Виды спинально-мышечной атрофии (СМА)

Проксимальная СМА делится на 4 вида, определяющиеся продолжительностью жизни пациента, его возрастом в момент начала болезни и тяжестью течения:
      
    • Младенческий тип (болезнь Верднига-Гофмана). Проявляется болезнь с рождения и в последующие 6 месяцев. Ребёнок имеет проблемы с дыханием (развивается дыхательная недостаточность), нарушен сосательный, кашлевой и глотательный рефлекс (проблемы с проглатыванием слюны и выделением мокроты), мышечная слабость не позволяет держать головку и сидеть. Чтобы продлить жизнь таких пациентов, их подключают к ИВЛ и кормят через зонд. Течение болезни характеризуется задержкой моторного развития, образованием контрактур с деформациями грудной клетки. При должном уходе дети проживают чуть больше двух лет.
    • Промежуточный тип (болезнь Дубовица). Проявляется с 7-го по 18 месяц. Ребёнок может самостоятельно принимать пищу, садиться, но не способен передвигаться ногами. Жизнь такого пациента зависит от количества пораженных мышц дыхательного аппарата. При визуальном осмотре наблюдается мышечная скелетная деформация, поверхностное диафрагмальное дыхание, снижение кашлевого рефлекса с переходом в дыхательную недостаточность, контрактуры, тремор конечностей.
    • Юношеский тип (болезнь Кюгельберга-Веландера). Болезнь характерна для детей старше полутора лет. До подросткового возраста дети самостоятельно передвигаются, затем происходит утрата моторных навыков, возникают проблемы с глотанием пищи, слюны, пережёвыванием пищи. При осмотре врачом выявляется картина сколиоза, контрактур, прогрессирует дыхательная недостаточность.
    • Взрослый тип (взрослая форма). Прогрессирует у лиц старше 35 лет. Пациенты испытывают слабость в мышцах, тремор в конечностях, появляются эндокринологические нарушения, развивается сколиоз, нарушается подвижность в суставах. Первыми начинают отказывать мышцы нижних конечностей, а после — верхних, приводя к сложностям с дыханием и глотанием.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста